《2012年中国出生缺陷防治报告》数据显示,听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。来自中国听力残疾人群现状及致残原因分析报告称,我国现有残疾人约 8296万,其中听力残疾人 2780 万,居各类残疾之首(33%),耳聋已经成为最常见的出生缺陷之一。
一、新生儿耳聋的基本情况
耳聋是最常见的出生缺陷之一。为改进新生儿听力筛查技术,提高检出率,减少耳聋残疾发生, 2012 年 4 月 1 日北京市全面启动新生儿耳聋基因筛查工作。本着免费和自愿的原则,已筛查超过20万新生儿,筛查出耳聋基因突变 8744 例。这一民生工程在减少出生缺陷,提高人口素质等方面起到了较好的作用。
我国7岁以下儿童,因不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达 30 万,占总体聋哑儿童的比例高达 30%至 40%。其中,绝大多数的聋儿都是因为在小时候注射链霉素而 “一针致聋”,永久失去了听力。
二、新生儿耳聋的诊断技术
目前,我国各省市正在普及采用物理方法来进行新生儿听力筛查,以期在新生儿出生 6个月前后确诊先天性聋儿,进而及早采取干预和康复措施,提高聋儿的语言能力,消除融入社会正常生活的障碍。
经过多年努力,2009年解放军总医院聋病分子诊断中心与博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心等合作,历时3年研制出了世界上第一个遗传性耳聋基因检测芯片,它是专门针对中国人群遗传性耳聋基因特点开发的分子诊断产品。它的问世使耳聋基因检测成为临床可行的诊断手段,为耳聋残疾从干预救助向预防减残的迈进提供了切实可行的工具。耳聋基因诊断理论和技术应用于遗传性耳聋的诊断和预防性筛查,将对中国人聋病的诊断、治疗和预防产生深远的影响。
三、几点建议
一是卫生计生部门积极开展新生儿耳聋遗传和婚育咨询工作,为减少聋儿的出生奠定基础。
二是在有关医疗单位实施新生儿耳聋基因筛查工作项目,及时发现耳聋的高危人群,明确耳聋防治工作的重点和方向,为实现政府“减少出生缺陷、提高人口素质”的目标提供科学依据。
三是尽快在我盟开展新生儿耳聋基因筛查工作,做到对先天性遗传性耳聋新生儿的早发现、早干预,减少康复成本,起到“康复一人,幸福三代”的效果,有利于降低疾病经济负担,促进社会和谐。