控制人口数量，提高人口素质是我国的一项基本国策，目前，出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素，防治出生缺陷将是摆在全社会面前的新课题和新任务。出生缺陷不单引起死亡，且大部分存活下来的出生缺陷儿大多伴有残疾，不仅影响儿童的生长发育，而且影响成年后长期的生存质量，给家庭造成的心理负担和精神痛苦是无法用金钱衡量的，并且严重影响人口、环境资源的可持续发展。为此，我们对这一工作进行了专项调研，并形成报告如下：
一、全国、自治区、锡盟出生缺陷发生现状
我国在每年约2000万的新生儿中有20万-30万肉眼可见先天畸形儿出生，每30秒就有一名缺陷儿降生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%—6%。由于医疗条件落后、经济条件有限等因素，在我国农牧区的出生缺陷率远远高于城镇。内蒙古是新生儿出生缺陷发生率较高的省区之一，在每年25万个新生儿中，有1—1.5万名有缺陷的新生儿出生。锡林郭勒盟每年出生人口在7000到8000人之间，近五年出生缺陷的发生率在1.01‰到7.49‰不等。
锡林郭勒盟出生缺陷比例
年份 新生儿数（人） 新生儿死亡率（‰） 出生缺陷率（‰）
2008 8016 8.86 7.49
2009 7618 8.66 5.25
2010 7595 7.76 6.84
2011 7534 7.3 1.01
2012 8944 3.8 5.81
（一）我国是出生缺陷和残疾高发国家。随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。根据世界卫生组织估计我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近，约为5.6%。
（二）出生缺陷治疗代价昂贵。我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元；先天性心脏病的治疗费高达120亿元；每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合症患儿的医疗和社会救济。然而存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈。在社会保障水平总体偏低的情况下，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在中西部贫困地区尤为突出。可见出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，同时给社会和家庭造成了沉重的经济负担。
（三）控制出生缺陷刻不容缓。我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发展以及社会稳定和谐都会产生重大影响。最大可能的降低这类患儿的出生率，是我国控制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落实，已到了刻不容缓的地步。
二、出生缺陷发生的原因
通过对锡盟地区出生缺陷发生情况及产前筛查进展的调查，得知由于地理位置相对偏远，经济发展相对落后，孕产妇绝大多数来自农牧区等因素，导致该地区出生缺陷的发生率较高。卫生保健工作不到位也对防治出生缺陷造成了很大影响。
（一）遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着工业化进程的加快，环境污染加剧、工作生活压力加大，紧张焦虑的精神状态、孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，育龄妇女孕期保健知识缺乏，这些都可能对胚胎发育有潜在的不良影响，导致基因突变而出现形形色色的出生缺陷。
（二）特殊的地理环境状况对先天缺陷儿出生有一定影响。锡盟地广人稀，面积20.3万平方公里，人口只有104万，尤其农牧区一般都地处比较偏远、落后，孕产妇的卫生、保健意识以及对健康教育的普及力度均不够广泛，健康知识的宣传不到位，造成农牧区的落后思想仍然根深蒂固。许多孕妇不懂产前筛查或者是受条件所限不能及时筛查而造成出生缺陷率的提高。
（三）临床医疗人员及硬件设备严重不足，尤其是妇幼保健事业方面存在问题。偏远、经济不发达的农牧区对医师与护士的需求数量更大，同时需要医疗人员具备先进的技术和丰富的经验；各地区医疗的基础硬件、软件设施不健全或存在“缺腿”问题。由于有些地区只有一些低端落后的医疗设备或人员技术不佳，使得该地区医疗机构无法进行科学、准确的诊断。这在很大程度上直接影响了各项妇幼卫生、保健工作的完善。
（四）孕产妇生活保障水平相对比较低，群众自我保健意识薄弱。产前筛查的费用会给人们带来一定的经济负担，于是有些人产生了省钱不筛查的想法。
三、锡盟产前筛查的现状
目前,锡盟地区开展产前筛查的医疗机构只有锡盟妇幼保健院。为了进一步开展产前筛查，促进优生优育、预防保健工作，该院在资金紧缺的情况下，以分期付款形式先后引进两台四维彩超，初步开展了产前筛查。
设备投入使用后已筛查出34例胎儿的各类畸形（其中以先心病和脑病儿例数居多），具体异常情况如下：胎儿骶尾部畸胎瘤1例；胎儿颈部淋巴水囊瘤3例；唇裂（其中部分合并腭裂）8例；无脑儿1例；胎儿左侧肺囊腺瘤3例；胎儿双侧胸腔积液2例；胎儿腹裂畸形2例；胎儿脑积水4例（其中脑积水合并脊膜膨出1例，脑积水合并双肾积水1例、脑积水不除外胼胝体发育不全2例）；胎儿十二指肠闭锁2例；胎儿隔离肺1例；Dandy-walker 3例；胎儿多出畸形1例（胎儿双侧胸腔积液、皮肤水肿、双侧足内翻）；先心病3例。该项工作为锡盟地区的出生缺陷的降低做出了很大的贡献。
四、产前筛查工作存在的问题
（一）对于产前筛查（诊断）的重要意义缺乏基本认识，部分基层政府和医疗卫生机构人员对产前诊断工作缺乏必要的了解；
（二）缺乏产前筛查（诊断）的政策引导、宏观规划、建设投入和监督管理，必要的技术标准与规范也不健全；
（三）缺乏本地考核认定的权威性产前诊断机构，已开展工作的各级医院保健院无人监管，各自为政，造成诊断技术的低水平重复，设备配置相对落后，个别单位甚至使用无效的技术提供服务。
（四）全盟至今未能形成“纵横”交错的转诊会诊服务协作网和信息交流机制，现有的技术资源与设备未能发挥其应有的作用。
五、对产前筛查工作的几点建议
鉴于出生缺陷引起的残疾治疗费用昂贵，产前筛查费用低廉，及其对提高我盟出生人口素质的重要作用，因此，在我盟地区进一步推动产前筛查工作已是迫在眉睫。为此建议：
（一）宣传部门应当进一步加大产前筛查与产前诊断的宣传力度，新闻媒体应利用各种传媒手段，加强提高人口素质必要性、紧迫性的宣传教育，在全社会形成既重视控制人口数量，又强调提高人口素质的舆论氛围。
（二）建立健全地方性政策法规，规范全盟的产前筛查和产前诊断工作。尽快出台《产前诊断技术管理办法实施细则》等政策规定，使产前诊断工作符合国家、自治区的法律法规和伦理原则，推动我盟优生优育工作逐步走上正规化、法制化轨道，达到提高胎儿和孕妇健康水平的目的。卫生行政部门应加大监督管理力度，正确引导和支持产前筛查与产前诊断工作。
（三）政府投入财政资金，合理配置设备资源。“十二五”期间内重点支持锡盟产前诊断中心医院及分医院的建设，以政府投入的形式解决产前筛查和产前诊断机构建设中的部分资金来源，从源头上降低产前诊断中心医院和分医院的建设成本，从而控制产前筛查服务的物价收费；尝试在部份农村牧区免费开展遗传筛查工作，提高农牧民享受基本医疗保健服务水平，促进城乡人口素质进一步提高，进而构建社会主义和谐社会。
（四）各级卫生行政部门、各医疗保健机构要从全局利益出发，各司其职，通力协作，进一步促进全盟产前筛查与诊断工作的健康持续发展，稳步提升产前筛查率，有效减少出生缺陷，提高出生人口素质。要在全盟逐步建立筛查、诊断、治疗网络。